Asociación entre la mutación G14459A y el síndrome de Leigh

Publicado 02/11/2009 10:58


El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva, de aparición en la infancia, que está causada por defectos tanto en el genoma nuclear como en el mitocondria.

Un nuevo estudio publicado en Revista de Neurología muestra que la mutación G14459A, aunque poco frecuente en esta patología, debe de estudiarse en pacientes con síndrome de Leigh que no presentan las mutaciones puntuales más comunes.

Este hallazgo proviene de un estudio del caso de una niña de 10 meses que presentaba la mutación G14459A en el gen ND6 del ADNmt, donde se producía un cambio en una alanina por una valina en la posición 72 de la secuencia de aminoácidos. En los resultados de la resonancia magnética realizada a la paciente se observó que ésta podía padecer el síndrome de Leigh, aunque la historia clínica no presentara padecimiento de distonía ni de ceguera, las otras dos enfermedades asociadas con la mutación G14459A.

Fuente:

Revista de Neurología

Otros Artículos

El uso de este sitio web implica la aceptación de los Términos y condiciones y la Política de Privacidad de TandilSalud.com.ar
© Copyrights ©2014: Helius Information Technology - Todos los derechos reservados. Protección de datos personales.


Desarrollado por Helius IT