Las enfermedades raras (ER) neurometabólicas

Publicado 14/10/2009 10:51


Muchas de las enfermedades raras (ER) son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, por lo que los especialistas enfatizan la importancia de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida.

Las llamadas enfermedades raras (ER), también conocidas como “huérfanas”, son un grupo de aproximadamente 400 patologías diferentes que son poco frecuentes en la población.

El concepto de las “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto amplio y novedoso que engloba diversas patologías de orden genético o inmunológico, que se caracterizan por afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros.

Según comenta el Dr. Hernán Amartino, Jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, en Argentina. “La ‘historia clásica’ de las enfermedades raras (ER) está íntimamente relacionada con la búsqueda, la incertidumbre, la angustia, la impotencia y la sensación de desamparo inicial que sienten muchos de los pacientes al imaginarse ‘solos en el mundo’; aunque también con la esperanza que implica llegar a una noticia concreta luego de mucho tiempo”.

Con frecuencia se desconocen las enfermedades raras (ER), situación que preocupa a los especialistas, quienes afirman que si no se sabe de que existen ciertas patologías, difícilmente se sospechará su desarrollo ante la presencia de síntomas. Las enfermedades raras (ER) neurometabólicas (I)

Las enfermedades raras neurometabólicas

Dentro de las enfermedades raras (ER) se distingue el subgrupo de las enfermedades neurometabólicas, también llamadas “errores congénitos del metabolismo”, las cuales se producen por deficiencias enzimáticas, como consecuencia de mutaciones genéticas. Cuando esto ocurre se genera una enfermedad rara de tipo neurometabólica, ya sea por aumento o por deficiencia de alguna sustancia.

Las enfermedades raras neurometábolicas reciben usualmente el nombre de la enzima que las provoca, razón por la que lo que los nombres suelen ser algo complicados. Algunas de ellas son: Galactosemia, Citrulinemia, Hiperglicinemia, Tirosinemia.

Detección precoz de las enfermedades raras


Las enfermedades raras (ER) pueden presentarse en diferentes momentos de la vida, algunas veces son visibles desde el nacimiento, otras veces durante la primera infancia y otras en la adultez. Sin embargo, como no existen indicadores claros, lo mejor es la búsqueda preventiva de estas patologías en individuos aparentemente sanos, antes de que se presenten daños irreversibles, señalan los expertos.

Puesto que muchas de las enfermedades raras (ER) son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas enfatizan en la importancia de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida.

Existe un método de detección precoz de enfermedades raras denominado “screening neonatal”, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé, en los días posteriores al parto. A pesar de que esta práctica está legislada y es obligatoria en muchos países, no siempre se realiza por razones culturales e incluso económicas.

El screening neonatal puede detectar entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que conforman las enfermedades raras ‘detectables’.

Técnicas de incorporación o de reemplazo

El avance de la medicina permite abordar actualmente algunas de las Enfermedades raras neurometabólicas. Ciertas ER pueden tratarse a través de la puesta en marcha de un plan dietario estricto y exclusivo para cada persona.

En algunos casos el paciente es incapaz de degradar ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos debido a su falencia enzimática, en estos casos lo primero que hay que hacer es restringirlas. Por el contrario, cuando el problema se produce por una deficiencia, la clave está en la incorporación.

Si la sustancia que debe descartarse de las comidas diarias está presente en muchos alimentos, se puede recurrir a las llamadas “fórmulas de reemplazo”. Estas fórmulas especialmente elaboradas están disponibles en el mercado, aunque suelen ser algo onerosas. Por ejemplo tenemos la galactosemia, una ER en la cual la persona es incapaz de descomponer la galactosa (un azúcar simple que se encuentra en la leche materna y en la de vaca).

Debido a la incertidumbre y al desconocimiento que rodea a las enfermedades raras (ER), una vez alcanzado el diagnóstico, - usualmente después de muchos meses de deambular de médico en médico-, resulta vital para los padres y pacientes encontrarse con un entorno de contención y apoyo, que les ayude a tratar los casos de enfermedades raras particulares, los cuales a veces son únicos.

Fuente:

Salud.com

Otros Artículos

El uso de este sitio web implica la aceptación de los Términos y condiciones y la Política de Privacidad de TandilSalud.com.ar
© Copyrights ©2014: Helius Information Technology - Todos los derechos reservados. Protección de datos personales.


Desarrollado por Helius IT